Диагностика генетическойпредрасположенности к раку

Одним из наиболее распространённых женскихонкозаболеваний считается рак молочной железы. По статистике, каждая восьмая

женщина имеет повышенный риск возникновения такой опасной болезни. Часто это

связано с наследственной предрасположенностью, а точнее – с определёнными

генами, склонными к мутации. Определить степень риска можно с помощью комплекса

анализов, которые делают один раз в жизни, чтобы получить полную картину ваших

сильных и слабых генетических сторон.

Соматическая и генеративная мутация:чем они принципиально различны?

По принципу возникновения разделяют два типа мутации:генеративную и соматическую. Первая происходит в половых клетках (гаметах), её

особенность в том, что все изменения генома передаются потомству. Именно этот

тип будет рассматриваться при генетической диагностике, если вы решите провести

такое исследование. Второй вариант мутации – соматическая, касается всех

остальных клеток тела, возникает на ранней стадии развития ткани, тогда

генетическому изменению бывает подвержена целая колония клеток какого-то

органа.

Гены BRCA1 и BRCA2:основная информация о них. Передаётся ли эта предрасположенность только по

женской линии? Может ли мужчина унаследовать РМЖ

За возникновение рака молочных желёз и яичниковотвечают такие гены, как BRCa1 и BRCa2 (англ. BReast Cancer – рак груди). Если

у вас наблюдается изменение генетической цепочки, то это может привести к

увеличению риска заболевания в 10-15 раз. Сегодня медицине уже известны сотни

герминальных мутаций этого супрессора опухолей.

Примечательно, что гены могут передаваться как поматеринской линии, так и от отца. Это значит, что онкология грудных желёз у

мужчин тоже возможна, но частота таких случаев составляет всего 1% от общего

числа заболеваний. Вероятность наследования BRCa1 и BRCa2 где-то 50%, а при

обнаружении факта передачи риск возникновения самой болезни может колебаться в

пределах 40-80%.

Взаимосвязь с некоторыми редкимигенетическими отклонениями: синдром Коудена, синдром Ли-Фраумени, синдром

Петц-Егерса.

Существуют и другие генетические факторы, косвенновлияющие на возникновение рака молочной железы. К примеру, онкогенная функция

(тоже мутация) гена PTEN приводит к развитию множественных доброкачественных

опухолей, которые со временем способны перерождаться. Нарушение PTEN вызывает

такие заболевания, как синдром Коудена или Лермит-Дуклос.

Если вы получили по наследству изменённый ген р53, то,скорее всего, могут проявиться симптомы синдрома Ли-Фраумени. Функция этого

гена заключается в контроле над процессом деления клеток. Он выделяет

специальный белок, который заставляет мутирующие клетки погибать до момента

деления. Патология р53 приводит к стихийному возникновению новообразований,

которые в 80% случаев трансформируются в злокачественные. В отношении синдрома

Ли-Фраумени очень важна ранняя диагностика, поэтому при малейших подозрениях на

наследственную причину недомогания, незамедлительно обращайтесь в наш

Многопрофильный медицинский центр «ВитаМед» к специалисту-генетику.

Синдром Петца-Егерса также имеет в своей основегенетический фактор. Это заболевание вызвано мутирующим геном STK11, которое

проявляется возникновением пигментации на слизистых и одновременно полипозом

кишечника. В редких случаях полипы способных перерождаться.

Как проводятся генетическиетесты, тестирование " генов предрасположенности"

Генетическое тестирование, по сути, являетсяисследованием вашего ДНК. Теоретически для этой цели подойдёт любой образец

ткани:

·        кожи;

·        волос;

·        ногтей;

·        костей;

·        слюны.

На практике же у вас возьмут венозную кровь, изкоторой с помощью лабораторного анализа выделяется ДНК. Вы заполняете анкету с

наводящими вопросами, предназначенными для интерпретации генетической картины.

Методики исследования генов разные и зависят от:

·        типа мутации;

·        размера генов;

·        характера кодирующейпоследовательности.

Эти методы могут сочетаться или, наоборот, выборочновыделяться для решения какой-то узкой задачи.

Всю полученную информацию тщательно анализируетврач-генетик нашего центра, сопоставляя результат с данными вашей анкеты и,

возможно, с анализами других специалистов-медиков. Это даёт полную картину всех

рисков заболевания рака молочной железы, а также возможность предупредить или

избежать опасной болезни с помощью профилактических мер.

Особенно это важно для тех, кто входит в группу риска.Обнаружение генов-супрессоров опухолей ещё не означает неизбежности заболевания,

это только повышенная вероятность.

Поверьте, если вы будете знать о риске, как показываетпрактика, то сами поменяете свой образ жизни:

·        бросите курить;

·        принимать препараты, которые могутвам навредить;

·        начнете заниматься спортом и т.д.

Лечебно-профилактические мероприятия в контексте этойпроблемы способны во многом снизить риск онкологии.

Кому желательно пройти такой тестзаблаговременно.

Тестирование наследственной предрасположенности квозникновению рака молочной железы нужно пройти в случае, если:

• у вас или у членов вашей семьи были случаи подобного заболевания;
• у ваших ближайших родственников находили мутации генов BRCa1 и BRCa2;
• необходимость убедиться в отсутствии риска.

Кто попадает в самую большую группуриска по генетической предрасположенности к РМЖ. 

• Если вам в прошлом был поставлен диагноз злокачественного образования, следует в обязательном порядке провести

  исследование в нашем центре на мутации генов. Вы относитесь к категории,

  которая находится в самой большой группе риска, поскольку возникновение

  любой патогенной опухоли повышает вероятность заболевания молочной железы

  в 3-4 раза.

• Вторым фактором, требующим особого внимания к своему здоровью, является преклонный возраст.  Если вы перешагнули

рубеж 50 лет, то можете отнести себя к категории особо повышенного риска. Семьдесят

семь процентов всех выявленных случаев составляют пациентки пожилого

возраста.

• Обнаружение онкологии у одного из членов вашей семьи является прямым показанием для полного генетического обследования всех

ближайших родственников. Ваши сестры, матери и бабушки получают двойной

риск возникновения опухоли. Если в вашей семье обнаружено злокачественное

образование в молочной железе у двоих представителей рода, то вероятность

заболевания для остальных членов увеличивается в пять раз.

• Обнаружение доброкачественных новообразований в молочной железе является серьёзным поводом, чтобы взять под контроль своё

здоровье. При этом диагностика наследственной предрасположенности поможет вам

многое прояснить и совместно с врачами нашего центра выработать правильную

тактику лечения.

Отсутствие в группах риска, к сожалению, негарантирует того, что вам никогда не придётся столкнуться с этой проблемой.

Стрессы, хроническая усталость, недосыпание и гормональные сбои, алкоголь и

курение, избыточное потребление ультрафиолетовых лучей, — всё это может способствовать негативным наследственным факторам.

Если вы бережёте себя и заботитесь о своём будущем, тодиагностика генетической предрасположенности к раку молочной железы и грамотная

консультация специалиста-генетика станут тем шагом, который поможет правильно

оценить риски и, исходя из этого, структурировать свой образ жизни. 

Сотрудники нашего центра — профессионалы с большим опытомработы. Они внимательно проведут первую консультацию, сделают точное назначение

на тестирование нужных гормонов, а затем назначат эффективное лечение или

действенную профилактику.

Не стоит избегать визита из-за страха «плохой»информации. Любые данные, полученные вовремя, с применением правильных методик

обернутся для вас сохранением здоровья, а может и жизни! Не откладывайте и

звоните прямо сейчас.